Syndrome de Klinefelter : symptômes, héréditaire, c'est quoi ?
Le syndrome de Klinefelter est dû une anomalie chromosomique qui n'est pas héréditaire. Il se caractérise par la présence, chez les sujets masculins, d'un chromosome X en plus. A l'âge adulte, les hommes qui en sont porteurs sont atteints d'infertilité.
Définition : qu'est-ce que le syndrome de Klinefelter ?
Le syndrome de klinefelter est une anomalie chromosomique qui ne concerne que les garçons et qui correspond à la présence d'un chromosome X en plus. "Cette anomalie est assez fréquente puisqu'elle concerne 1 naissance sur 500 à 600", précise Véronique Kerlan, cheffe du service d'endocrinologie, diabète et maladie métabolique au CHU de Brest.
Quelle est la cause du syndrome de Klinefelter ?
Ce chromosome supplémentaire est transmis par la mère ou le père, alors qu'aucun des parents n'est porteur du syndrome. "L'origine en est accidentelle, liée à une non-disjonction des chromosomes sexuels lors de la méiose", précise Santé Publique France. Pour rappel, la méïose correspond à une double division cellulaire qui permet la formation des gamètes (les spermatozoïdes et les ovocytes).
Quel est le caryotype d'une personne atteinte du syndrome de Klinefelter ?
Le caryotype d'un patient porteur du syndrome de Klinefelter présente un chromosome X supplémentaire, avec 47 et non 46 chromosomes. Le caryotype de ces patients est 47, XXY.
"Le syndrome de Klinefelter ne peut pas être traité"
Quels sont les symptômes du syndrome de Klinefelter ?
Selon notre experte, environ 25 % des cas seulement seraient diagnostiqués. "L'expression clinique de ce syndrome est très variable et plus ou moins visible", précise l'endocrinologue.
► Chez les enfants : Environ 10 % des cas seraient diagnostiqués dans l'enfance : "on peut retrouver un retard dans les apprentissages, notamment le langage, les repères spatio-temporels. Certains patients peuvent également présenter des difficultés de mémorisation et des troubles du comportement", détaille Véronique Kerlan. Ces retards s'améliorent au fur et à mesure s'ils sont pris en charge suffisamment tôt. Ces enfants sont en outre grands pour leur âge et présentent une croissance des membres inférieurs supérieure à la normale. Ces signes cliniques ne sont pas systématiques.
► Chez les adolescents : la puberté est souvent légèrement plus tardive chez les adolescents porteurs du syndrome de Klinefelter. Les testicules ne grossissent pas suffisamment. "C'est ce signe qui doit conduire au diagnostic et c'est aussi la raison pour laquelle tant de garçons ne sont pas diagnostiqués. Autrefois, une palpation des testicules était systématique lors de la visite médicale du service militaire. Actuellement, la palpation testiculaire après la puberté est très rare". Autre signe qui peut mettre sur la voie : une gynécomastie soit une hypertrophie du tissu glandulaire mammaire.
► A l'âge adulte : "Alors qu'ils n'ont pas été diagnostiqués à l'adolescence, on retrouve ces personnes en PMA. Ils sont alors diagnostiqués car le syndrome de Klinefelter est à l'origine d'une infertilité. Contrairement aux autres signes cités, ce symptôme est retrouvé chez tous les patients." De plus, le taux de testostérone est généralement inférieur à la normale, mais pas toujours : "il est suffisant à l'adolescence pour déclencher la puberté. Ce sont toutefois des garçons qui présentent moins de caractères sexuels secondaires. Avec le temps, ce taux de testostérone deviendra trop bas et nécessitera un traitement", note Véronique Kerlan.
Comment pose-t-on le diagnostic ?
Les divers signes cités plus haut et surtout, de petits testicules chez un homme jeune, orientent le diagnostic. Le syndrome de Klinefelter est confirmé à la prise de sang par un dosage de testostérone souvent trop bas pour l'âge . Celle-ci montre par contre toujours des taux d'hormones gonadotropes – produites par l'hypophyse – plus élevés chez les porteurs du syndrome. On réalise ensuite un caryotype qui confirme le diagnostic
Quelles sont les conséquences chez une personne atteinte du syndrome de Klinefelter ?
"L'annonce de ce syndrome a un impact psychologique assez lourd, chez un adolescent mais aussi chez ses parents. L'infertilité et l'anomalie chromosomique inquiètent", explique Véronique Kerlan. Ce qui implique une prise en charge psychologique de l'adolescent et de sa famille. Les porteurs du syndrome de Klinefelter sont en outre plus à risque de développer un syndrome métabolique, un cancer du sein, une ostéoporose, des maladies thrombo-emboliques et/ou auto-immunes. "C'est pourquoi, il faut d'emblée sensibiliser à l'importance de l'activité physique, d'une alimentation saine et équilibrée et d'apports suffisants en calcium", note la spécialiste. Elle ajoute : "la gynécomastie est en outre surveillée régulièrement afin de dépister le plus tôt possible un éventuel cancer du sein". Le taux de testostérone des patients est régulièrement surveillé et des injections seront prescrites si nécessaire. "En dessous de 3 ng/ml de sang, il faudra mettre en place un traitement", précise la spécialiste.
La prise en charge de l'infertilité
Le syndrome de Klinefelter n'impacte en aucun cas la sexualité et le pénis du porteur est d'une taille normale. "On ne trouve pas de spermatozoïdes dans le spermogramme, mais grâce à l'avènement récent de la TESE – testicular sperm extraction – on trouve des spermatozoïdes chez 50 % des patients. Ceux-ci sont conservés et éventuellement utilisés lors d'une PMA. Cela fonctionne une fois sur deux. Les patients ont donc une chance sur quatre pour que la PMA aboutisse", explique l'endocrinologue.
Peut-on traiter le syndrome de Klinefelter ?
D'origine chromosomique, le syndrome de Klinefelter ne peut être traité. Seuls ses symptômes peuvent être pris en charge.
Quelle espérance de vie ?
Le syndrome de Klinefleter n'impacte pas l'espérance de vie.
Merci au Pr. Véronique Kerlan, cheffe du service d'endocrinologie, diabète et maladie métabolique au CHU de Brest, pour son expertise.