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Phacomatose - Définition

Définition


Les phacomatoses désignent un groupe de maladies congénitales (qui surviennent dès la naissance) qui se manifestent par la formation de phacomes, de petites tumeurs qui peuvent se développer dans différentes régions du corps (yeux, peau, système nerveux...). Ces maladies, souvent héréditaires, incluent la maladie de Recklinghausen (tumeurs nerveuses et cutanées), la maladie de von Hippel Lindau (tumeurs au niveau du cervelet et de la rétine), la sclérose tubéreuse de Bourneville et la maladie de Sturge-Weber (tumeurs au niveau du visage et des méninges). Le traitement dépend de la cause responsable.
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