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Maladies orphelines - Définition

Définition


Les maladies orphelines (populairement appelées maladies oubliées) désignent un grand nombre de maladies qui, du fait de leur rareté, ne suscitent pas suffisamment d'intérêt parmi les chercheurs. Par ailleurs, les médecins ne possèdent pas la formation ni les informations nécessaires pour traiter ces maladies. On compte environ 8 000 maladies orphelines dans le monde. Parmi elles figurent la maladie des os de verre (maladie osseuse qui se manifeste par des os extrêmement fragiles) et la maladie de l'homme de pierre (maladie génétique qui se caractérise par une ossification des muscles et des tendons).
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