Maladie de recklinghausen - Définition
Définition
La neurofibromatose de type I (parfois désignée maladie de Recklinghausen) est une maladie neurocutanée héréditaire. Elle résulte d'une anomalie génétique, de la mutation d'un gène localisé sur le chromosome 17. Les principaux symptômes sont le développement de petites tumeurs appelées neurofibromes sur la peau et au niveau de l'oeil, ainsi que des taches marron clair décrites « taches café au lait ». Aucun traitement ne permet de guérir la maladie à l'heure actuelle.
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