Maladie de von Hippel-Lindau - Définition

Définition

La maladie de von Hippel-Lindau est une maladie génétique rare. Il s'agit d'une phacomatose, une affection qui concerne le tissu ectodermique (dont l'épiderme fait partie).

Symptômes

Elle se caractérise par le développement de tumeurs (hémangioblastomes) au niveau du cervelet, de la moëlle épinière et de la rétine. Ces tumeurs entraînent des céphalées, des nausées et des vomissements. L'anomalie génétique provient d'un gène du chromosome 3. La maladie peut survenir à tout âge.

Traitement

La chirurgie est le traitement de choix.

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