Ichtyose congénitale forme récessive - Définition
Définition
L'ichtyose congénitale forme récessive est une maladie génétique qui affecte la peau sur l'ensemble du corps.
Causes
L'ichtyose congénitale forme récessive est héréditaire et sa variante la plus courante est l'ichtyose lamellaire. Cette forme d'ichtyose congénitale récessive concerne environ un nouveau-né sur 100000 ou sur un million.
Symptômes
Elle se caractérise par une peau sèche, épaisse et rêche. Des squames sombres (croûtes), étendues et en forme de plaques recouvrent le corps. Dans l'ichtyose congénitale de forme récessive, la peau est rigide (semblable à du papier plastifié) et a tendance à se fissurer, entraînant des démangeaisons voire des douleurs. Dans 10 à 30% des cas, les ichtyoses lamellaires entraînent une mort précoce.
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