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Aneuploïdie - Définition

Définition

On parle d'aneuploïdie lorsqu'une cellule ne possède pas un nombre normal de chromosomes, et ce en conséquence d'une mutation. Cette anomalie peut concerner une absence ou au contraire une surabondance de chromosomes.

Surabondance de chromosomes

Chez l'être humain, l'aneuploïdie la plus courante est la Trisomie 21 : la personne possède 47 chromosomes au lieu de 46, ou 23 paires. Si le nombre anormal est plus élevé, l'aneuploïdie va provoquer une fausse couche de la femme enceinte.

Monosomie

À l'inverse, l'absence d'un ou plusieurs chromosomes est appelée monosomie ; elle est à l'origine de pathologies telles que le syndrome de Turner.

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