Maladie génétique - Définition

Définition

Les maladies génétiques désignent l'ensemble des maladies qui sont causées par un ou plusieurs gènes défectueux ou par une anomalie chromosomique. Elles peuvent être héréditaires ou non. Ainsi, les maladies géniques qui concernent des gènes défectueux sont transmissibles à la descendance. La mucoviscidose ou la myopathie sont des exemples de maladies géniques. Les maladies chromosomiques, elles, ne sont pas héréditaires. La trisomie 21 constitue le cas le plus répandu d'anomalie du nombre de chromosomes. Les parents d'un enfant atteint ne sont pas porteurs de l'anomalie génétique.