Maladie de Gaucher - Symptômes et traitement
Définition
La maladie de Gaucher est rencontrée suite à l'accumulation d'un lipide dans certains organes comme le foie, la rate, la moëlle osseuse... Cette accumulation est due à un dérèglement de synthèse d'une protéine suite à une mutation génétique. La protéine déficiente est une enzyme, dont le défaut d'action entraîne une accumulation de glucocérébroside, qui empêche le bon fonctionnement de cellules impliquées dans la défense de l'organisme, les macrophages ; les cellules « malades » sont appelées cellules de Gaucher. C'est une maladie héréditaire, transmise par les parents du sujet atteint. Elle touche plus fréquemment les femmes juives, apparaît dès l'enfance, et évolue progressivement. Plusieurs formes sont distinctes en fonction de l'intensité de l'atteinte et des symptômes.
Symptômes
La maladie de Gaucher se manifeste par :
- une augmentation de la taille du foie, appelée hépatomégalie ;
- une augmentation de la taille de la rate, appelée splénomégalie ;
- une augmentation de la taille des ganglions, ou adénopathie ;
- une sensibilité aux infections ;
- une anémie par diminution du nombre de globules rouges avec les symptômes qui en découlent : tachycardie et fatigue ;
- une thrombopénie, diminution du nombre des plaquettes avec tendance aux saignements ;
- des douleurs osseuses ;
- dans les formes les plus graves, des troubles neurologiques avec arrêt du développement psychomoteur chez l'enfant, troubles du tonus, mouvements anormaux.
Diagnostic
Les signes cliniques ne permettent pas de poser le diagnostic de manière sûre. Des examens complémentaires seront donc effectués, notamment des bilans sanguins qui mettront en évidence le déficit des globules et des plaquettes. Un examen, en particulier, permet de confirmer le diagnostic : l'étude de l'activité enzymatique de la glucocérébrosidase, l'enzyme déficiente.
Traitement
Le traitement peut se faire par perfusion de l'enzyme déficitaire de manière répétée, permettant de corriger les troubles. Des médicaments peuvent aussi être utilisés pour diminuer la quantité du lipide accumulé. Par ailleurs, la greffe de moëlle osseuse peut être envisagée.
