Hémoglobinose

Définition

L'hémoglobinose est un terme générique qui désigne l'ensemble des maladies affectant la structure de l'hémoglobine, protéine majeure du sang responsable du transport de l'oxygène. Ces maladies sont toutes dues à une anomalie héréditaire et qualitative de l'hémoglobine. Il existe plusieurs types d'hémoglobinose, comme l'hémoglobinose S, plus connue sous le nom de drépanocytose, forme la plus grave des hémoglobinoses. On rencontre aussi la méthémoglobinémie congénitale, ou hémoglobinose M, et d'autres appelées hémoglobinoses C, E, H... Certaines ne sont responsables d'aucun symptôme, alors que d'autres, principalement si le gêne anormal est donné à la fois par le père et par la mère, entraînent des anémies hémolytiques, c'est-à-dire une diminution de la quantité de globules rouges secondaire à leur destruction. La drépanocytose est caractérisée par des globules rouges de forme anormale en forme de faucilles, d'où le nom d'anémie à hématies falciformes.

Symptômes

Les symptômes de la drépanocytose, forme la plus grave d'hémoglobinose sont l'anémie chronique avec les signes qui en résultent : pâleur, fatigue précoce, l' augmentation de la taille de la rate, appelée splénomégalie, les crises vaso-occlusives, se manifestant par des douleurs importantes localisées principalement au niveau des extrémités du corps, ou des douleurs abdominales, secondaires à l'obstruction d'un vaisseau sanguin par des thromboses, essentiellement dans l'enfance ainsi que des atteintes de ophtalmiquesl .
De très nombreuses formes d'hémoglobinoses existent et les symptômes peuvent varier.

Diagnostic

Le diagnostic de l'hémoglobinose se fait par le biais d'examens biologiques sur prélèvement sanguin qui vont permettre de découvrir une anémie hémolytique avec diminution de la quantité de globules rouges et présence de nombreux globules rouges lésés, appelés réticulocytes. Le diagnostic de certitude qui permet de caractériser le type précis d'hémoglobinose est l'électrophorèse de l'hémoglobine, mettant en évidence l'hémoglobine anormale. En fonction du type d'hémoglobinose, d'autres examens permettront le suivi des éventuelles complications.

Traitement

Le traitement des hémoglobinoses est spécifique à chaque type. Les formes mineures ne nécessitent pas forcément de prise en charge alors que celles responsables d'une anémie importante pourront être traitées par des transfusions dans l'enfance, en cas d'anémie trop profonde, ou par l'utilisation d'une supplémentation en acide folique. En cas de crise vaso-occlusive chez la personne atteinte de drépanocytose, une hospitalisation peut être nécessaire avec une bonne hydratation, des antalgiques, éventuellement des saignées avec transfusions. Une greffe de moëlle osseuse est parfois envisagée.

Prévention

Dans certaines formes d'hémoglobinose, un dépistage avant la naissance est possible chez des parents connus porteurs d'une de ces pathologies.

Drépanocytose

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