Syndrome de l'X fragile - Définition

Définition

Le syndrome de l'X fragile appelé aussi syndrome de Martin-Bell, est une pathologie génétique due à une anomalie chromosomique. Il est secondaire à une atteinte de la partie terminale du chromosome sexuel X. Le syndrome de l'X fragile provoque chez le garçon, porteur d'un seul chromosome X, un retard mental, avec des anomalies morphologiques. On retrouve notamment des oreilles larges, décollées, un visage allongé ou encore une hypertrophie testiculaire appelée macro-orchidie. La femme est généralement moins touchée que l'homme, et les troubles sont moins prononcés, avec un retard mental ne touchant que 50% d'entre elles. Il n'existe actuellement aucun traitement curateur du syndrome de l'X fragile, et la prise en charge est essentiellement éducative et sociale.