Maladie de Niemann-Pick - Causes, symptômes et traitement
Définition
La maladie de Niemman-Pick, ou histiocytose lipoïdique essentielle, est une maladie génétique rare, due à l'absence d'une enzyme appelée sphingomyélinase, ce qui entraine une surcharge de certains organes par des graisses.
La maladie de Niemann-Pick est une maladie qui se décline en trois types distincts : A, B et C. Les deux premiers types sont causés par une carence en sphingomyélinase acide lysosomiale, une enzyme spécifique, qui entraîne un amoncellement de sphingomyéline et de cholestérol dans les monocytes.
Type A
Lorsque la maladie occasionne des troubles neurologiques, on parle de type A.
Type B
Le type B correspond à la maladie de Niemann-Pick sans manifestation neurologique.
Type C
La maladie de Niemann-Pick type C désigne, elle, une maladie lysosomale due à une accumulation de cholestérol non estérifié.
Causes
Elle résulte d'une carence en une enzyme, la sphingomyélinase. Cette anomalie entraîne une surcharge en cholestérol et toute une série de manifestations cliniques qui varient selon la forme de la maladie.
Symptômes
Cette maladie apparait dès la petite enfance, et se manifeste par une augmentation du volume des organes atteints, majoritairement rate et foie, des troubles digestifs, des oedèmes, et des anomalies dans le développement psycho-moteur.
Les symptômes incluent des troubles digestifs, des œdèmes, une augmentation du volume du foie et de la rate et des troubles respiratoires.
Diagnostic
Sur un prélèvement sanguin, les quantités de cholestérol et des autres lipides sanguins sont très augmentés.
Traitement
Le traitement est symptomatique, il varie selon les troubles du patient.
Risques
Dans sa forme grave, le décès survient généralement dans les premières années de vie.
