Syndromes myélodysplasiques (HAS)

En janvier 2008, la Haute Autorité de Santé (HAS) a publié un guide affection de longue durée sur les syndromes myélodysplasiques. Ce document vise à expliquer ces syndromes et optimiser la prise en charge des patients qui en sont atteints.

Définition

• « Affections clonales des cellules souches pluripotentes ou myéloïdes
  • caractérisées par une hématopoïèse inefficace, responsable de cytopénies sanguines
  • qui contrastent avec une moëlle généralement riche »
  • évoluant souvent en leucémie aiguë myéloïde
  • prédominent chez le sujet âgé
  • incidence de 4 à 5 pour 100000/an.
• Cause souvent inconnue
  • dans 15 à 20% des cas secondaire à
    • chimiothérapie,
    • radiothérapie,
    • exposition
      • au benzène,
      • ou d’autres hydrocarbures aromatiques,
      • à des produits utilisés dans l’agriculture
        • pesticides,
        • herbicides,
        • engrais.
• Deux types de syndromes myélodysplasiques (SMD)
  • primitifs
    • pas d’antécédents connus,
    • ou d’exposition à des agents toxiques,
  • secondaires
    • complications de chimiothérapie,
    • exposition à des agents toxiques.

Diagnostic

Interrogatoire et examen clinique

• Antécédents infectieux et leur gravité.
• Antécédents et signes hémorragiques.
• Ancienneté des cytopénies
  • pour suivre l’évolution des SMD.
• Agents étiologiques :
  • radiothérapie,
  • chimiothérapie,
  • immunosuppresseurs,
  • exposition professionnelle.
• Médicaments concomitants.
• Retentissement clinique de l’anémie.
• Signes de maladie dysimmunitaire associés telle que
  • arthropathie,
  • vascularite,
  • polychondrite,
  • colite inflammatoire…

Examens complémentaires

• Examens biologiques
  • hémogramme ;
  • analyses cytologiques ;
  • myélogramme ;
  • caryotype médullaire ;
  • hybridation in situ en fluorescence (FISH) ;
  • ferritinémie.
• Examens biochimiques
  • dosage
    • du fer sérique,
    • de la transferrine,
    • des folates sériques érythrocytaires,
    • de la vitamine B12 sérique,
    • de la créatinine,
    • de la bilirubine,
    • de l’haptoglobine,
    • de la TSH,
  • bilan biologique hépatique,
  • recherche d’un syndrome inflammatoire ;
  • sérologies VIH, hépatites B et C ;
  • typage HLA et érythrocytaire ;
  • phénotypage érythrocytaire.
• Dosage sérique d’EPO.
• Recherche d’un clone d’hémoglobinurie paroxystique nocturne (HPN).

Prise en charge

Éducation thérapeutique et mode de vie

• Après une greffe de moëlle osseuse
  • éviter les endroits très fréquentés ;
  • avoir une hygiène rigoureuse ;
  • alimentation saine ;
  • éviter les situations à risque ;
  • se faire vacciner.

Allogreffe de cellules souches Hématopoïétiques

• Seul traitement curatif
  • réservé aux SMD à haut risque
    • en fonction de l’âge du patient,
    • et de l’existence d’un donneur apparenté ou non.

Traitements médicamenteux

• SMD de haut risque
  • hypométhylants ;
  • azacytidine ;
  • décitabine.
• SMD de faible grade
  • pas de thérapie quand cytopénies
    • modérées,
    • ou asymptomatiques,
  • traitement de l’anémie symptomatique pour éviter transfusions
    • EPO recombinante à fortes doses,
    • lénalidomide,
    • thalidomide,
    • sérum antilymphocytaire.
  • traitement de la thrombopénie
    • androgénothérapie.
• Traitements symptomatiques :
  • transfusions
    • de concentrés de globules rouges phénotypés,
    • plaquettaires,
  • traitement
    • des infections,
    • des chélateurs du fer.

Suivi

• Tous les deux à trois mois
  • pour les personnes sans traitement.
• Fréquemment
  • pour les personnes étant sous traitements,
  • à adapter selon l’état clinique.
• Surveillance des traitements
  • suivi post-transfusionnel
  • examens biologiques
    • hémogramme,
    • analyse cytologique du frottis sanguin,
    • myélogramme,
    • caryotype médullaire.

Sources

Insuffisances médullaires et autres cytopénies chroniques, Syndromes myélodysplasiques, HAS, janvier 2008.

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