Syndromes thalassémiques majeurs et intermédiaires (HAS)

En juin 2008, la Haute Autorité de Santé (HAS) publie un rapport sur le diagnostic et les soins des traitements thalassémiques. Les thalassémies constituent un groupe de maladies héréditaires caractérisées par une diminution de la production de l’hémoglobine normale. L’objectif de ce rapport est d’expliciter pour les professionnels de la santé la prise en charge d’un patient atteint de thalassémie majeure.

Les thalassémies

Bêta-thalassémie

• Ce rapport de la HAS nous indique que la bêta-thalassémie se caractérise par :
  • mutations localisées dans le gène bêta-globine,
  • anémie sévère de la petite enfance,
  • peut être repérée à la naissance via le dépistage de la drépanocytose.
• La bêta-thalassémie nécessite :
  • un régime transfusionnel au long cours,
  • traitement chélateur du fer,
  • le greffe de cellules souches hématopoïétique est la seule solution curative.

Alpha-thalassémies

• Les particularités :
  • transmission
    • sur le mode autosomique,
    • plus complexe que celle des bêta-thalassémies,
    • plus répandue que les bêta-thalassémies à travers le monde,
  • anémie modérée, permettant aux patients une vie proche de la normale,
  • pas ou peu de besoins transfusionnels,
  • transfusions sanguines au long cours exceptionnelles.

Diagnostic des bêta-thalassémies

Généralités

• Porté entre 6 et 24 mois de vie devant une anémie sévère,
• Biologique
  • frottis sanguin,
  • étude de l’hémoglobine doit être pratiquée avant toute transfusion,
• Pédiatre et médecin généraliste sont impliqués dans :
  • les aspects psychologiques,
  • surveillance thérapeutique,
  • conduite du programme vaccinal,
  • reconnaissance des situations d’urgence.

Bilan

• Examen du frottis sanguin.
• Détermination du groupe sanguin et recherche d’agglutinines irrégulières.
• Ferritinémie.
• Sérologie CMV.
• Étude moléculaire des mutations bêta-thalassémiques.

Prise en charge

Traitement de la maladie

• Objectifs :
  • améliorer l’espérance de vie, la morbidité et la qualité de vie des patients ;
  • assurer une prise en charge psychologique ;
  • intégrer les nouveaux outils d’évaluation et de traitement.
• Le traitement :
  • transfusions de concentrés de globules rouges,
  • traitement chélateur du fer après 10 à 20 transfusions ou lorsque la ferritinémie dépasse 1 000 μg/l,
  • déféroxamine abaisse les ferritinémies et la concentration du fer,
  • intrahépatique,
  • défériprone est indiqué lorsque le traitement par DFO est contre-indiqué,
  • splénectomie indiquée en cas d’hypersplénisme ou pour abaisser les besoins transfusionnels.

Traitement des complications

• Insuffisance cardiaque décompensée :
  • vasodilatateurs,
  • antagonistes des récepteurs de l’angiotensine II,
  • diurétiques de l’anse et antialdostérones,
  • digoxine,
  • antiarythmiques,
  • bêtabloquants,
  • anticoagulants,
  • antiagrégants plaquettaires.
• Complications hépatiques et biliaires :
  • traitement des hépatites virales B, C et D ;
  • recherche de comorbidités pouvant aggraver la fonction hépatique ;
  • vaccination contre l’hépatite B.
• Ostéoporose :
  • surveiller la toxicité osseuse potentielle du DFO,
  • évaluer régulièrement le bilan phosphocalcique.
• Complications infectieuses :
  • seconde cause de mortalité chez les patients thalassémiques,
  • antibiothérapie adaptée en cas de fièvre et de troubles digestifs.

Education thérapeutique

• Apprentissage de l’administration des médicaments et auto-perfusion.
• Compréhension des indicateurs de suivi d’efficacité et de toxicité des traitements.
• Exercice physique.
• Exposition solaire adéquate.
• Arrêt du tabac.
• Règles nutritionnelles.

Sources

Syndromes thalassémiques majeurs, HAS, juin 2008.
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