Sclérose latérale amyotrophique (HAS)

En 2006, la Haute Autorité de Santé a publié un rapport de conférence sur la Sclérose Latérale Amyotrophique (SLA), ou maladie de Charcot. Cette maladie, caractérisée par une paralysie des membres et des muscles labioglosso-pharyngo-laryngés, est due à une dégénérescence progressive du neurone.

Diagnostic de SLA

Premiers symptômes

• Ce document de la HAS précise que les symptômes reposent sur l’association des signes d’atteinte du neurone moteur périphérique et du neurone moteur central :
  • déficit moteur d’un ou plusieurs membres ;
  • atrophie et douleurs musculaires;
  • crampes ;
  • fasciculations (contractions musculaires involontaires) ;
  • difficultés à la marche, raideurs, entorses à répétition ;
  • diminution du tonus musculaire ;
  • troubles de la déglutition, dysphonie et dysarthrie ;
  • stase salivaire ;
  • rires et pleurs spasmodiques, troubles de la phonation, de la déglutition, exagération des réflexes nauséeux, bâillements ;
  • clonus du menton, dissociation automatico-volontaire du voile du palais.
• Autres signes :
  • troubles sensitifs,
  • paralysies oculo-motrices,
  • troubles sphinctériens,
  • troubles cognitifs marqués.
• Diagnostic différentiel selon le contexte clinique et familial, la présentation clinique et les pathologies associées.

Enquête génétique

• Une enquête génétique est recommandée devant :
  • une forme familiale comportant au moins 2 cas même sur plusieurs générations,
  • une forme clinique inhabituelle (maladie de Kennedy, amyotrophie spinale de l’adulte, SLA juvénile avant 20 ans),
  • SLA associée à une démence.

Evaluation de la SLA

• Ce document de la HAS informe qu’elle doit :
  • être régulière,
  • faire état de la santé du patient et de ses demandes,
  • permettre d’anticiper l’évolution du handicap.
• Elle comprend :
  • entretien : situation familiale, professionnelle, sociale, lieu de vie ;
  • évaluation des incapacités motrices et psychologiques,
  • testing musculaire manuel ;
  • bilan orthophonique : dysarthrie, déglutition, communication ;
  • surveillance de l’état nutritionnel : IMC, poids, masse graisseuse ;
  • altération de la qualité et la quantité de sommeil ;
  • dyspnée, orthopnée, encombrement bronchique.

Thérapies et suivi

Thérapies médicamenteuses

• A visée étiologique :
  • administration de riluzole,
    • prolonge la durée de vie,
    • retarde l’utilisation de la ventilation mécanique.
• Symptomatiques :
  • douleurs musculaires :
    • quinine,
    • kinésithérapie,
  • troubles salivaires :
    • stase : tricycliques, scopolamine, toxine botulique A ou radiothérapie ;
    • modification de la consistance salivaire : bétabloquants ;
    • spasticité : baclofène, tizanidine, dantrolène ou benzodiazépines ;
    • Labilité émotionnelle : tricycliques ou inhibiteurs de la recapture de la sérotonine ;
  • troubles du sommeil : antihistaminiques ou hypnotiques.

Thérapies non médicamenteuses

• Thérapies physiques :
  • orthopédie,
  • kinésithérapie.
• Aide à l’aménagement de l’environnement du malade :
  • orthèses,
  • aide-soignante,
  • matériel médical adapté.
• Soins d’hygiène, de confort et aide à l’alimentation.
• Prise en charge psychologique du patient et de son entourage.
• Suppléance aux fonctions respiratoires et nutritionnelles.

Sources

Prise en charge des personnes atteintes de sclérose latérale amyotrophique, HAS, 2006.

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