Protocole National de Diagnostic et de soins de Xeroderma Pigmen
Le Xeroderma Pigmentosum (XP) est une maladie rare (1/1 000000 de naissances en Europe), transmise sur le mode autosomique récessif. Les personnes touchées par le XP ont une extrême sensibilité au soleil et aux rayons ultraviolets. Pour aider les médecins à prendre en charge les patients atteints par cette maladie, la Haute Autorité de Santé (HAS) a élaboré en juin 2007 un Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) ainsi qu’une liste des actes et prestations (LAP).
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Diagnostic et évaluation initiale
La HAS détermine les objectifs de ce diagnostic :
- « Détecter précocement la maladie.
- Confirmer le diagnostic de XP.
- Identifier les comorbidités.
- Obtenir et délivrer une information génétique.
- Initier l’éducation thérapeutique du patient et/ou de son entourage.
- Planifier la prise en charge thérapeutique.
- Assurer l’information du patient et/ou de son entourage.
- Remettre un document attestant du diagnostic, mentionnant les liens utiles et conduites d’urgence. »
Voici les étapes de diagnostic recommandées par la HAS :
- diagnostique clinique précoce du patient : observation des signes cutanés et examen neurologique,
- des tests de laboratoire spécialisé : quantification de la synthèse réparatrice de l’ADN (UDS),
- un dépistage systématique pour les membres de l’entourage familial,
- conseil génétique avec information sur les possibilités de diagnostic prénatal étant donné le caractère non curatif de la maladie.
Prise en charge thérapeutique
Il n’existe pas actuellement de traitement curatif. Selon la HAS, sont donc indispensables :
- une détection précoce de la maladie ;
- une éducation thérapeutique du patient et de sa famille ;
- une adaptation du mode de vie : environnement propice à l’épanouissement, intégration en collectivité, associations de patients ;
- une photoprotection horaire, vestimentaire, des lieux de vie, par produits topiques de protection solaire, pour prévenir les complications ;
- un traitement des complications : prise en charge des tumeurs cutanées, des complications neurologiques, des complications ophtalmologiques, de la sécheresse cutanée ;
- une prise en charge globale, notamment psychologique, du patient et de son entourage.
Suivi
La HAS recommande un suivi dans un centre spécialisé, trois fois par an, suite au diagnostique initial. Il comprend :
- un examen dermatologique, neurologique et ophtalmologique :
- pour surveiller l’apparition de complications,
- pour surveiller l’efficacité, la tolérance et l’observance des traitements prescrits.
- des consultations paramédicales :
- auprès d’un psychologue pour dépister au plus tôt les éventuels troubles dépressifs,
- auprès de kinésithérapeute / ergothérapeute / psychomotricien / orthophoniste.
- une prise en charge médico-sociale, pour :
- favoriser une meilleure intégration scolaire et professionnelle,
- vérifier le bon aménagement des lieux de vie,
- aider dans les démarches sociales et administratives,
- informer de l’existence des Maisons Départementales pour les Personnes Handicapées et des associations des patients.
- une information aux patients sur l’état des connaissances scientifiques et avancées récentes.
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