La maladie de Wilson

La Haute Autorité de Santé (HAS) a publié en janvier 2008 un PNDS (protocole national de diagnostic et de soins) sur la maladie de Wilson. Le but de ce guide affection longue durée (ALD) est de faire connaître cette pathologie aux médecins afin qu'ils en assurent une prise en charge optimale.

Définition

La maladie de Wilson (MW) est une « affection génétique de transmission autosomique récessive ». Aussi appelée dégénérescence hépato-lenticulaire, elle est déterminée par « une toxicose cuprique caractérisée par une accumulation tissulaire de cuivre libre hépatique, cérébrale et péricornéenne ».

La MW touche entre 12 et 25 sujets sur 1 million de personnes (entre 700 et 1 800 Français).

Symptômes

Les signes de la maladie sont notamment des signes neurologiques (35% des patients), des symptômes hépatiques (45% des patients), des troubles psychiatriques (10% des patients), des signes hématologiques, des signes rénaux et des signes ostéoarticulaires.

Chez les femmes, la maladie de Wilson se traduit par une aménorrhée et des avortements spontanés répétés.

Diagnostic

• Examen clinique :
  • formes hépatiques
    • hépatiteaiguë ou chronique
    • cirrhose compensée ou décompensée
  • formes neurologiques
    • anomalies de la mimique,
    • modifications de l'écriture,
    • dysarthrie (difficulté à articuler),
    • troubles de la marche,
    • tremblement,
    • maladresse inhabituelle,
    • baisse du rendement scolaire chez les enfants.
  • Les anomalies biologiques :
    • baisse de la ceruloplasminémie,
    • hausse de la cuprurie sur 24h (cuivre urinaire).
  • Dépôt de cuivre péricornéen (anneau de Kayser-Fleischer).
  • Anomalies constatées sur IRM cérébrale.
  • Biopsie hépatique (+ dosage du cuivre).
  • Analyse moléculaire.

Prise en charge

• Éducation thérapeutique : sensibilisation et information sur la maladie de Wilson, sur les traitements (effets indésirables...) et sur l'importance de l'observance, apprentissage, aide sociale et psychologique
• Mode de vie, au début du traitement : réduire les aliments contenant du cuivre (chocolat noir, fruits secs, abats, coquillages et crustacés) et réduire la consommation d'alcool.

Traitement

Traitements spécifiques

• Chélateurs du cuivre :
  • D-Pénicillamine (qui peut être associée à la vitamine B6),
  • triéthylènetétramine ou TETA (si échec avec D-Pénicillamine).
  • Zinc.

Traitements complémentaires

• Formes hépatiques :
  • bêtabloquants,
  • régime pauvre en sodium,
  • diurétiques,
  • vaccin hépatites A et B,
  • prévention contre hépatite C.
• Formes neurologiques :
  • anticholinergiques, benzodiazépines, injections de toxine botulique (traitement dystonie),
  • bêtabloquant (tremblement),
  • ISRS, ATC (traitement symptômes dépressifs),
  • clozapine (troubles psychotiques),
  • baclofène (spasticité),
  • antiépileptiques (si épilepsie).

Autres traitements

• Rééducation.
• Orthophonie.
• Ergothérapie.
• Dispositifs médicaux (canne, corset...).

Traitements chirurgicaux

• Transplantation hépatique :
  • hépatites fulminantes,
  • hépatites résistant aux traitements,
  • formes neurologiques sévères.
• Opérations orthopédiques.
• Traitement endoscopique de l'hypertension portale (ligature ou sclérose de varices oesophagiennes et/ou gastriques).

Suivi du patient

• La HAS précise que ce suivi a pour objectif de :
  • « établir un bilan comparatif des atteintes lésionnelles par rapport au bilan initial ;
  • confirmer l'efficacité thérapeutique et adapter le traitement ;
  • vérifier la bonne tolérance et l'observance thérapeutique. »
• Ce suivi consiste en :
  • un examen clinique
    • pendant les 2 premiers mois : tous les 15 jours
    • pendant la première année : tous les 3 mois
    • tous les 6 mois quand les objectifs sont atteints
  • des examens paracliniques
  • des examens biologiques (en fonction du traitement suivi)
  • imagerie
    • échographie hépatique
    • IRM cérébrale

Sources

Maladie de Wilson, HAS, janvier 2008.

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