Malformation cardiaque : symptômes adulte, bébé, héréditaire ?
Une malformation cardiaque est une anomalie du cœur qui apparaît chez un fœtus dès les premières semaines de grossesse, pendant le développement des organes, ou subitement pendant l'enfance.
Qu'appelle-t-on une malformation cardiaque ?
Une malformation cardiaque est une anomalie du cœur qui apparaît chez un fœtus dès les premières semaines de grossesse, pendant le développement des organes. Elles peuvent toucher les parois, les valvules ou les vaisseaux sanguins du cœur. Si le trouble passe inaperçu à la naissance, il peut aussi se manifester d'une manière subtile durant l'enfance. "Les enfants qui ont une malformation cardiaque grandissent mal. Et une rupture de croissance doit conduire à la prescription d'examens", indique Magalie Ladouceur, cardiologue spécialisée des malformations cardiaques chez l'adulte à l'hôpital européen George Pompidou de Paris, et membre du réseau Malformations Cardiaques Congénitales Complexes (M3C).
Quels sont les symptômes d'une malformation cardiaque ?
Les personnes souffrant de malformations cardiaques le savent le plus souvent dès la naissance, grâce à un suivi poussé pendant la grossesse et dès la naissance. Chez un bébé, une cyanose, soit une peau et des lèvres de couleur bleutée, doit alerter. "C'est un point d'appel dans les premiers jours", prévient Magalie Ladouceur.
Les symptômes chez les nourrissons et les enfants :
- une cyanose
- un souffle au cœur
- une respiration difficile
- une augmentation de la fréquence respiratoire durant la tétée
- un retard de prise de poids
- des sueurs
- une grande fatigue durant les activités
- une douleur thoracique
- des palpitations
- des évanouissements
Chez l'adulte, une malformation cardiaque peut être diagnostiquée tardivement suite à l'apparition de certains symptômes. Dans les cas de communication intra-auriculaires, les patients, et en particulier ceux de 60-70 ans, peuvent faire des arythmies et s'essouffler rapidement. On découvre parfois des maladies de la valve aortique anormalement constituée chez de jeunes adultes, qui rapportent des symptômes d'efforts, d'après la cardiologue.
Quelles sont les causes d'une malformation cardiaque ?
Des maladies comme le diabète, la rubéole ou le lupus peuvent augmenter les risques de malformation cardiaque chez un fœtus, ainsi que la prise de lithium, d'isotrétinoïne et d'anticonvulsants. Un autre facteur aggravant est une grossesse considérée gériatrique, qui survient chez une femme de plus de 35 ans et durant laquelle une anomalie chromosomique a plus de chances de se développer. Des maladies génétiques, comme les syndromes de Noonan et de Di George causent aussi des anomalies lors de la formation du cœur. Un syndrome d'alcoolisation fœtale (SOF) peut aussi être à l'origine d'une malformation cardiaque. Il peut survenir lorsqu'une femme boit de l'alcool durant son premier trimestre de grossesse, soit la phase de formation des organes du fœtus.
Est-ce héréditaire ?
Les enfants dont les parents ont une malformation cardiaque ont plus de chances d'en souffrir eux aussi. "L'incidence des malformations cardiaques est de 0,8% à la naissance, et quand les parents en ont eux-mêmes une, surtout la mère, ce pourcentage se situe entre 3 et 5%", signale notre interlocutrice.
Comment diagnostique-t-on une malformation cardiaque ?
Le diagnostic des malformations cardiaques est de plus en plus précoce, grâce aux procédures mises en place pour les détecter le plus tôt possible. "Tous les obstétriciens ont une formation sur la procédure échographique à suivre pour rechercher une malformation cardiaque, et sur le protocole pour examiner le cœur d'un fœtus. Ce n'est pas infaillible, on peut passer à côté", prévient l'experte. Chez l'adulte, les cardiopathies non-diagnostiquées sont des découvertes fortuites faites, par exemple, pendant un scanner pour un autre motif. Elles sont ensuite confirmées par une échographie.
Quelle espérance de vie en cas de malformation cardiaque ?
"La bonne nouvelle, c'est que l'espérance de vie des personnes souffrant de malformations cardiaques s'améliore. On dispose de plus en plus de données pour soigner ces patients, il y a énormément de recherche génétique pour peut-être intervenir sur le processus génétique de malformation cardiaque", rassure notre interlocutrice. Grâce aux progrès de la cardiologie, à un meilleur suivi et à un diagnostic précoce, celle-ci est passée à l'âge adulte. L'experte rapporte un âge médian de 40 ans pour les pathologies sans trop de gravité, et une espérance de vie d'environ 20 ans pour les plus graves.
Quel traitement pour soigner une malformation cardiaque ?
Le traitement le plus courant pour soigner une malformation cardiaque est la chirurgie. Les cardiologues utilisent aujourd'hui des techniques novatrices, comme des techniques percutanées pour remplacer certaines valves, ou encore fermer des communications interauriculaires ou interventriculaires. Chez certains bébés, des médicaments intraveineux peuvent être prescrits, pour lui permettre de survivre quelques jours avant l'opération. Après l'opération, les complications sont traitées par voie médicamenteuse. Elle peuvent consister en une insuffisance cardiaque, des troubles du rythme, des thromboses, des arythmies, ou de l'hypertension artérielle pulmonaire.
Merci à Magalie Ladouceur, cardiologue spécialisée des malformations cardiaques chez l'adulte à l'hôpital européen George Pompidou de Paris, et membre du réseau Malformations Cardiaques Congénitales Complexes (M3C).